如何避免畸形儿的出现 三级预防措施很关键

相信，很多关注王菲李亚鹏的朋友们都知道她，他们有一个兔唇的女儿。据悉，李亚鹏曾经透露，王菲怀有李嫣四五个月时，医生已告知他们有问题。当时王菲决定不放弃这个小生命。李嫣出世当日，医生没有送上恭喜语句，女儿立即被送到儿童监护病房。直到嫣儿满月，夫妇二人带女儿到美国治疗。李亚鹏于访问中表示，第一次治疗要做口腔倒模，他在门外听到女儿的哭声，心里痛得难以忍受，李嫣于一年内接受了3次手术。

看到如今李嫣的自拍视频，她显得很活泼可爱，无奈她却得了这样一种病，实在是太令人惋惜！

其实像李嫣这样的出生就是兔唇的孩子，他们被称为畸形胎儿。据悉全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿出生，平均每5～6分钟就有一个，85%以上发生在发展中国家。我国先天残疾儿童总数高达80～120万，占我国出生人口总数的4%～6%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。

什么是出生缺陷？

出生缺陷也叫先天异常，先天畸形。它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。

二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。但不包括出生时损伤造成的异常。

出生缺陷可导致胎儿死亡、婴儿死亡和残疾，它不仅影响人的一生，还给家庭和社会带来沉重的精神和经济负担。目前，出生缺陷的发生呈上升趋势。根据1996-2000年全国出生缺陷监测，我国每年约有80万-120万名缺陷儿出生，平均每天出现近3000例，占全部出生人口的4%至6%。

为什么会发生出生缺陷？

出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有两个方面：

一是遗传因素

是指由于基因突变或染色体畸变导致的出生缺陷，可分成单基因缺陷、染色体异常、多基因缺陷。

二是环境因素

包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等。如胚胎时期(怀孕的前3个月)受各种感染或接触放射线、化学物质、药物，以及怀孕期间母亲生病，或长时间在高温高热环境工作等。据资料报道，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占10%-25%，在很多情况下，缺陷儿的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。

据目前研究结果，已知可预防的出生缺陷根据其发生原因可分为三类：

第一类是孕期微量营养素的缺乏，主要指碘缺乏和叶酸缺乏，碘缺乏造成地方性克汀病，叶酸缺乏造成神经管畸形。

第二类是致畸因素，重要的有孕期感染，许多病毒感染在孕前3个月到孕初3个月可导致卵子畸变，胎儿畸形，发生越早对胎儿损害越大。

第三类是遗传因素，多基因缺陷如先天性心脏病、神经管畸形和唇腭裂等。

出生缺陷该如何预防？

目前，全国重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。

一级预防：

进行婚前医学检查和孕前保健，包括婚前咨询检查，了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。

二级预防：

主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期(8-14周)、中早孕期(15-20周)进行，孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%-80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%-70%。产前诊断在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。

三级预防：

是指对新生儿筛查，开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。但预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。

怎么诊断出生缺陷

通过胎儿系统超声、羊水穿刺等产前诊断技术，许多畸形胎儿在宫内获得了诊断。但目前对胎儿畸形的产前诊断率并不令人满意，主要原因在于：有些畸形在宫内难以被发现；产前诊断技术本身的局限性；医疗条件的限制，使得产前诊断难以广泛开展。

出生缺陷的治疗

多数非致死性畸形不需要在孕期进行外科干预，如先天性心脏病等，可在出生后进行手术治疗。但部分胎儿畸形可能影响胎儿的宫内安危，需要在孕期进行干预。由于手术风险大、技术要求高，目前多数胎儿宫内治疗尚处于试验性阶段。

1.宫内治疗

胎儿镜手术主要应用于治疗双胎输血综合征或减胎术。国外有报道用于治疗胎儿膈疝、脑脊膜膨出、泌尿道梗阻等。

2.产后治疗

如脑积水的脑室分流手术、唇腭裂（兔唇）的修补术、先天性心脏病的手术治疗、苯丙酮尿症的药物治疗等。

其实排除遗传的那一部分原因，其实多数的出身缺陷婴儿是可以避免这样的遭遇的。但这些就需要孕妈妈在准备怀孕的时候就做好准备，无论是心理还是生理上的准备，都要进行一个充分的了解~~给宝宝创造一个良好的孕育环境，让宝贝健康，平安的出世，这是每个妈妈的责任~